La aprobación regulatoria de nuevas terapias génicas sigue sumando hitos. La autoridad sanitaria de Estados Unidos autorizó en las últimas horas Waskyra (etuvetidigene autotemcel), la primera terapia celular y génica indicada para el tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich, una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que suele diagnosticarse en la infancia y que, hasta ahora, dependía casi exclusivamente del trasplante de médula ósea con donante compatible.
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen WAS. Se caracteriza por una combinación de trombocitopenia (plaquetas bajas), infecciones recurrentes y una mayor predisposición a desarrollar enfermedades autoinmunes y neoplasias hematológicas. En la práctica clínica, esto se traduce en niños que presentan sangrados fáciles, infecciones graves y un deterioro progresivo de la calidad de vida, con riesgo elevado de complicaciones potencialmente mortales.
Hasta ahora, la única opción terapéutica potencialmente curativa era el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, que requiere un donante con alta compatibilidad y conlleva riesgos significativos, entre ellos el rechazo y la enfermedad de injerto contra huésped. Para muchos pacientes, especialmente aquellos sin un donante familiar adecuado, el acceso a esta alternativa resultaba limitado o directamente inexistente, dejando como única estrategia el manejo de soporte con antibióticos, inmunoglobulinas y cuidados intensivos ante cada complicación.
Waskyra se presenta como una respuesta específica a ese vacío terapéutico. Se trata de una terapia celular autóloga: las células madre hematopoyéticas del propio paciente se recolectan, se modifican genéticamente en un laboratorio especializado para incorporar una copia funcional del gen WAS y luego se re-infunden tras un régimen de acondicionamiento. El objetivo es que estas células corregidas se implanten de forma estable en la médula ósea y restablezcan la producción normal de plaquetas y células del sistema inmunitario, reduciendo así las infecciones y los sangrados.
Los datos clínicos presentados ante la agencia reguladora muestran que la terapia consigue niveles sostenidos de expresión de la proteína WAS y mejoras relevantes en parámetros inmunológicos y hematológicos. En los pacientes tratados, se observaron incrementos en el recuento plaquetario, disminución de los episodios de sangrado y menor frecuencia de infecciones graves, todo ello con un perfil de seguridad considerado aceptable en el contexto de una enfermedad grave sin alternativas terapéuticas equivalentes.
La indicación aprobada está orientada a pacientes pediátricos desde los seis meses de edad y adultos con diagnóstico confirmado de síndrome de Wiskott-Aldrich que sean candidatos a un trasplante de células madre pero no cuenten con un donante relacionado adecuadamente compatible. En estos casos, la terapia génica se plantea como una opción de una sola administración, con potencial para modificar el curso de la enfermedad a largo plazo, aunque aún será necesario seguir de cerca a las cohortes tratadas para evaluar la durabilidad del beneficio y la aparición de efectos adversos tardíos.
La aprobación de Waskyra se suma a una lista creciente de terapias génicas para enfermedades raras, particularmente en el campo de las inmunodeficiencias primarias y los trastornos hematológicos. El desarrollo de vectores virales más seguros, la mejora de las plataformas de manufactura y la experiencia acumulada en centros de referencia han permitido reducir algunos de los riesgos históricamente asociados con la modificación genética de células madre, aunque la comunidad científica mantiene una vigilancia estricta sobre la posibilidad de eventos de inserción no deseada en el genoma.
Más allá del avance científico, la decisión abre también debates sobre acceso y sostenibilidad. Como ocurre con otras terapias avanzadas, se espera que el costo inicial del tratamiento sea muy elevado, lo que obligará a los sistemas sanitarios a definir criterios claros de indicación, mecanismos de financiación y modelos de seguimiento de resultados en el mundo real. La existencia de registros internacionales y acuerdos de pago basados en desempeño podría ser clave para garantizar que los pacientes elegibles accedan al tratamiento sin desestabilizar los presupuestos públicos.
Para países de ingresos medios, como los de América Latina, la aprobación en un mercado regulador de referencia suele funcionar como una señal que orienta decisiones futuras. La implementación de este tipo de terapias en la región dependerá de la capacidad de los sistemas de salud para articular alianzas con centros internacionales, desarrollar infraestructura propia para terapias avanzadas y adaptar los marcos regulatorios a una tecnología que evoluciona con rapidez. El desafío será evitar una brecha creciente entre los avances científicos globales y la realidad de los pacientes locales.
En el plano estrictamente científico, la aprobación refuerza la idea de que la corrección génica en células madre hematopoyéticas puede convertirse en una plataforma versátil para abordar distintas enfermedades monogénicas. Cada nueva autorización aporta información sobre seguridad, manufactura y criterios de selección de pacientes, elementos que luego se extrapolan a otros proyectos en desarrollo. El caso del síndrome de Wiskott-Aldrich se suma así a un mosaico de experiencias que están redefiniendo el modo en que la medicina aborda patologías consideradas, hasta hace muy poco, incurables.
Con esta decisión, la terapia génica consolida un nuevo hito en su transición desde los ensayos experimentales hacia la práctica clínica rutinaria. El reto inmediato será transformar este avance en resultados concretos para los pacientes: identificar tempranamente a quienes pueden beneficiarse, organizar circuitos de derivación hacia centros especializados y garantizar un seguimiento longitudinal que permita medir el impacto real sobre la supervivencia y la calidad de vida. ActualidadCientifica.com continuará siguiendo de cerca la evolución de este y otros desarrollos en medicina de precisión y terapias avanzadas.