La autoridad reguladora de medicamentos de Estados Unidos aprobó una nueva terapia génica celular para el tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich, un raro trastorno inmunitario de origen genético. La decisión supone el primer tratamiento de este tipo autorizado para esta enfermedad, y consolida el avance de las terapias avanzadas dirigidas a corregir defectos en el ADN de los pacientes.

El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia hereditaria ligada al cromosoma X que se caracteriza por infecciones recurrentes, alteraciones de la coagulación con tendencia al sangrado y problemas cutáneos como el eccema. Estos pacientes tienen un riesgo elevado de complicaciones graves, incluidas infecciones potencialmente mortales y mayor probabilidad de desarrollar determinados tipos de cáncer hematológico. Hasta ahora, la opción terapéutica con intención curativa era el trasplante de médula ósea o de células madre hematopoyéticas, un procedimiento complejo que requiere disponer de un donante compatible.

La nueva terapia, denominada comercialmente Waskyra (etuvetidigene autotemcel), utiliza células madre del propio paciente modificadas en el laboratorio para introducir una copia funcional del gen WAS, responsable del trastorno. Primero se extraen células madre hematopoyéticas, que posteriormente se exponen a un vector viral diseñado para incorporar el gen corregido en el material genético. Tras este proceso, las células modificadas se reinfunden al paciente con el objetivo de que se integren en la médula ósea y comiencen a producir células sanguíneas con función inmunitaria restaurada.

La aprobación se basa en los resultados de estudios clínicos en niños y adultos con síndrome de Wiskott-Aldrich que no contaban con un donante familiar compatible para un trasplante convencional. Los investigadores observaron una reducción marcada de las infecciones graves, una disminución de los episodios de sangrado y una mejora general de la calidad de vida. Asimismo, los datos de seguimiento a largo plazo muestran una reconstitución más estable del sistema inmunitario en la mayoría de los participantes, con un perfil de seguridad considerado aceptable por los evaluadores regulatorios.

El desarrollo clínico de esta terapia se llevó a cabo en centros especializados en tratamientos génicos y enfermedades raras, donde los equipos médicos han seguido durante años la evolución de pacientes tratados con este enfoque. Los resultados acumulados han permitido documentar no solo la eficacia clínica, sino también la estabilidad de la expresión del gen corregido y la ausencia de señales claras de toxicidad inesperada asociada al vector utilizado.

Waskyra está indicada para pacientes pediátricos a partir de los seis meses de edad y para adultos con diagnóstico confirmado de síndrome de Wiskott-Aldrich, siempre que presenten una mutación en el gen WAS y que sean candidatos a un trasplante de células madre hematopoyéticas, pero no dispongan de un donante familiar compatible adecuado. El enfoque se basa en el uso de células del propio paciente, lo que reduce el riesgo de rechazo inmunológico y de enfermedad de injerto contra huésped, complicaciones frecuentes en los trasplantes alogénicos.

La autorización representa un hito también para las instituciones de investigación que han impulsado la terapia desde las fases iniciales de desarrollo. Organizaciones sin fines de lucro especializadas en enfermedades raras han desempeñado un papel clave, financiando los estudios preclínicos y los primeros ensayos en humanos y estableciendo colaboraciones con la industria farmacéutica para llevar el producto hasta la revisión regulatoria. Este modelo de trabajo compartido se perfila como una vía importante para transformar resultados de laboratorio en tratamientos disponibles para pacientes con patologías de muy baja prevalencia.

Sin embargo, la llegada de esta terapia plantea interrogantes relevantes sobre acceso y sostenibilidad. Las terapias génicas suelen tener un coste inicial muy elevado debido a la complejidad de su desarrollo, fabricación y administración. Los sistemas sanitarios deberán definir mecanismos específicos de financiación, evaluación de resultados en la práctica real y acuerdos de pago por desempeño que permitan equilibrar el impacto presupuestario con el valor potencial de una intervención capaz, en algunos casos, de modificar de manera profunda la historia natural de una enfermedad.

Otro desafío será garantizar el seguimiento a largo plazo de las personas tratadas. Las autoridades reguladoras exigen programas de farmacovigilancia prolongada para detectar de forma temprana posibles efectos adversos tardíos y verificar que los beneficios se mantienen con el tiempo. Esto implica registrar de forma sistemática la evolución clínica, los parámetros inmunológicos y cualquier evento de salud relevante, así como compartir los datos de manera coordinada entre centros especializados.

Para la comunidad de pacientes y sus familias, la aprobación de Waskyra es percibida como una señal de esperanza. En un trastorno donde las opciones terapéuticas eran limitadas y dependían de la disponibilidad de un donante compatible, la posibilidad de contar con un tratamiento personalizado basado en las propias células del paciente introduce una alternativa concreta. Organizaciones de apoyo a personas con inmunodeficiencias primarias han destacado la importancia de que esta innovación vaya acompañada de información clara, asesoramiento genético y redes de derivación que faciliten el acceso a los centros con experiencia en terapias avanzadas.

Desde el punto de vista científico, la autorización consolida la madurez de las terapias génicas ex vivo en el campo de las enfermedades hematológicas y abre la puerta a desarrollos similares en otros trastornos inmunitarios y genéticos. El conocimiento acumulado sobre vectores virales, cultivo de células madre y control de la expresión génica nutre proyectos en marcha para abordar otras patologías raras, y refuerza la idea de que la medicina de precisión puede ofrecer soluciones concretas allí donde los tratamientos convencionales han mostrado límites claros.

La combinación de avances tecnológicos, marcos regulatorios específicos para terapias avanzadas y nuevos modelos de colaboración entre entidades públicas, organizaciones de pacientes y compañías del sector biomédico está redefiniendo el panorama de la investigación en enfermedades raras. La aprobación de esta terapia génica para el síndrome de Wiskott-Aldrich se inscribe en esa tendencia y se convierte en un caso de referencia sobre cómo la biotecnología puede transformar, paso a paso, el abordaje clínico de algunos de los trastornos más complejos de la medicina contemporánea.