La aprobación por parte de la agencia reguladora de medicamentos de Estados Unidos de la terapia génica Waskyra marca un hito para las enfermedades raras del sistema inmunitario. Se trata del primer tratamiento de este tipo autorizado para el síndrome de Wiskott-Aldrich, un trastorno hereditario poco frecuente que afecta casi exclusivamente a varones y que se caracteriza por una combinación de inmunodeficiencia, trombocitopenia y riesgo elevado de infecciones graves.
Waskyra, cuyo nombre técnico es etuvetidigene autotemcel, es una terapia génica ex vivo basada en células madre hematopoyéticas del propio paciente. El procedimiento implica extraer estas células, introducir una copia funcional del gen defectuoso mediante un vector viral y, posteriormente, reinfundirlas tras un acondicionamiento controlado de la médula ósea. El objetivo es que las nuevas células corregidas restablezcan de forma estable la función inmunitaria y mejoren la producción de plaquetas.
El síndrome de Wiskott-Aldrich se debe a mutaciones en un gen que codifica una proteína esencial para el funcionamiento adecuado de las células del sistema inmunitario y de las plaquetas. Los pacientes sufren infecciones recurrentes, hemorragias, eccemas severos y, en algunos casos, desarrollan enfermedades autoinmunes o neoplasias hematológicas. La incidencia estimada ronda un caso por cada cientos de miles de niños nacidos vivos, lo que sitúa a esta patología en el grupo de las enfermedades ultrarraras.
Hasta ahora, el trasplante de progenitores hematopoyéticos a partir de un donante compatible era la única opción potencialmente curativa, pero no siempre era posible encontrar donante y el procedimiento conlleva riesgos significativos de rechazo y complicaciones. Las terapias de soporte, como los antibióticos profilácticos, las inmunoglobulinas y las transfusiones de plaquetas, permiten reducir parcialmente las complicaciones, pero no corrigen el defecto genético de base.
La terapia Waskyra se apoya en décadas de trabajo en centros de investigación especializados en inmunodeficiencias y en terapias avanzadas. Los estudios clínicos previos han mostrado que, en un número relevante de pacientes, la corrección génica se traduce en una recuperación sostenida de la función inmunitaria y en una reducción de los episodios de hemorragia y de las infecciones graves. El seguimiento prolongado, que en algunos casos supera ya varios años, ha permitido recopilar información sobre la estabilidad de la expresión del gen corregido y sobre la seguridad del vector.
La decisión de la agencia reguladora se basa en un paquete de datos que incluye ensayos clínicos con niños y jóvenes diagnosticados de síndrome de Wiskott-Aldrich con manifestaciones graves de la enfermedad. En estos estudios se evaluaron indicadores clínicos como la frecuencia de infecciones que requieren hospitalización, la necesidad de transfusiones de plaquetas, la aparición de hemorragias significativas y la calidad de vida percibida por los pacientes y sus familias.
La aprobación regulatoria representa un reconocimiento al papel de la terapia génica como herramienta terapéutica para enfermedades que hasta hace poco se consideraban prácticamente intratables. También plantea nuevos desafíos, entre ellos el acceso efectivo de los pacientes a estos tratamientos, el coste que pueden suponer para los sistemas sanitarios y la necesidad de mantener registros a largo plazo para identificar eventuales efectos tardíos.
En el plano técnico, uno de los puntos de atención seguirá siendo el comportamiento del vector utilizado para introducir el gen correcto en las células madre de la sangre. La integración en el genoma de estas células debe ser suficientemente estable para asegurar un beneficio duradero, pero al mismo tiempo debe minimizar el riesgo de alterar regiones sensibles del ADN. Este equilibrio es un aspecto central en la evaluación de seguridad de todas las terapias génicas que se desarrollan actualmente.
Para los pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich y sus familias, la autorización de Waskyra supone una perspectiva que va más allá del abordaje exclusivamente paliativo. Frente a un cuadro clínico marcado por infecciones recurrentes, hospitalizaciones y limitaciones importantes en la vida cotidiana, la posibilidad de intervenir sobre la causa genética de la enfermedad abre un horizonte distinto en términos de pronóstico y de planificación de futuro.
En el contexto más amplio de la medicina de precisión, la llegada de una nueva terapia génica aprobada confirma la consolidación de esta tecnología en la práctica clínica. Lo que hace unos años se percibía como una promesa lejana se está transformando en alternativas concretas para un número creciente de patologías raras. La experiencia acumulada con productos como Waskyra será clave para diseñar protocolos más eficientes, mejorar la selección de candidatos y avanzar hacia modelos de financiación que hagan sostenibles estas innovaciones para los sistemas de salud y para la sociedad.
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